• Mất khả năng tổng hợp xi-tô-zin ở phôi do đột biến lặn ở gen tổng hợp cytosine: xem chi tiết ở trang Acytosiosis.
• Hội chứng nhiễm sắc thể Philadelphia do NST 9 đứt một đoạn, đoạn bị đứt gắn vào NST 22.
• Hội chứng Hardcastle (Hardcastle syndrome) là một đột biến trội hiếm gặp, gây ung thư xương di truyền, triệu chứng đặc trưng là xơ cứng màng phổi, hẹp tủy, gãy xương bệnh lý, nhồi máu xương.[10]
• Hội chứng Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos syndrome) là tập hợp nhiều rối loạn mô liên kết ở cả da, xương, gân, mạch máu và nhiều mô khác. Khuyết tật thường gây ra lỏng khớp, thường dẫn đến biến chứng nguy hiểm.[11]
• Đột biến mất đoạn 9q22.3 (dạng microdeletion) do một đoạn rất nhỏ ở cánh dài, làm thể đột biến này mất khoảng 352.000 bp (tức 352 kb), trong vùng q22.3 của NST 9. Tuy vùng này ít quan trọng, nhưng gây ra triệu chứng phát triển chậm, thiểu năngt trí tuệ, một số bất thường về thể hình, đã được gọi là hội chứng Gorlin (ung thư biểu mô tế bào cơ bản).[12], [13]

Trong số các gen và bệnh trên, trình độ Sinh học phổ thông nâng cao ở Việt Nam đã đề cập đến lô-cut gen quy định hệ nhóm máu ABO và sự chuyển vị của NST 9 sang NST 22 tạo ra NST Ph.[14]

Nhóm máu ABO

Gen quy định nhóm máu ABO của người gọi tắt là gen ABO nằm ở cánh dài của nhiễm sắc thể này, với toạ độ = 9q34.2. Lô-cut này có 3 alen, thường gọi tắt là A, B và O.[15] Trong chương trình Sinh học phổ thông nước ta, thì kí hiệu là: IA, IB và i (hoặc IO).[14] Tuy có 3 alen, nhưng chúng quy định bốn nhóm máu khác nhau là: A, B, AB và O bởi vì A>O, B>O, nhưng A><B. Đồng thời, bộ lưỡng bội của người bình thường chỉ có hai NST 9, nên kiểu gen của mỗi người chỉ có thể là 1/6 số sau: AA, AO, BB, BO, AB và OO (xem hình).[16], [15] Xem chi tiết ở trang.